Osteogénesis imperfecta tipo II: estudio de dos casos / Osteogenesis imperfecta type II: report of two cases

Se presentan dos casos clínicos de fetos con osteogénesis imperfecta tipo II, productos de partos vaginales de pretérmino, de sexo femenino, ambos sin signos vitales y con malformaciones congénitas evidentes desde el punto de vista esquelético. En ambos fetos se evidencia al estudio macroscópico cráneo blando y aplastado, colapso de la región tóracoabdominal, acortamiento de las extremidades y genitales externos femeninos. En la disección se aprecia hipoplasia pulmonar y malrotación intestinal. El estudio radiológico evidencia ausencia total de osificación para el primer feto y solo puntos rudimentarios para la base del cráneo, omóplato, húmero, un hueso del antebrazo, el ilíaco, el fémur y un hueso de la pierna, para el segundo feto. El tratamiento actual del que se dispone está muy lejos de ser exitoso y se restringe a terapia ortopédica y administración de bifosfonatos. El trasplante de células mesenquimáticas y su transformación a células osteogénicas, abre nuevas perspectivas en el manejo de la enfermedad

We present two clinical cases of fetuses with osteogenesis imperfecta type II, products of preterm vaginal deliveries, both females, without vital signs and congenital malformations evident in the skeletal system. Macroscopical study shows in both fetuses soft and crushed skull, collapse of the thoracoabdominal region, shortening of the limbs and external female genitalia. Pulmonary hypoplasia and intestinal malrotation are evident at the dissection. Radiological screening shows total absence of ossification for the first fetus and only rudimentary points for the base of the skull, scapula, humerus, a forearm bone, the ilium, femur and leg bon for the second fetus. Current treatment available is far from being successful and is limited to orthopedic therapy and administration of bisphosphonates. Transplantation of mesenchymal cells and their transformation into osteogenic cells, opens new perspectives on the management of the disease

Incidencia y hallazgos imaginológicos del cáncer de mama en mujeres de 50 años en la Unidad de Mastología Clínica de Mama, San Cristóbal, Estado Táchira, en el período comprendido entre enero del 2008 y abril del 2009 / Incidence and Imaging findings of breast cancer in women younger than 50 years old al the Breast Clinical Mastology Unit, San Cristobal, Tachira State, between january 2008 and april 2009

Objetivo: determiner la incidencia y los hallazgos imaginológicos del cáncer de mama en mujeres menores de 50 años en la Unidad de Mastología Clínica de Mama, San Cristóbal, Estado Táchira, en el período comprendido entre enero del 2008 y abril del 2009. Material y métodos: se evaluaron retro y porspectivamente a todas las pacientes femeninas menores de 50 años con evaluación mastológica completa y resultado anatomopatológico positivo para malignidad. El protocolo de estudio incluyó mamografía digital bilateral y ultrasonido de alta resolución, realizándosele a toda lesión clasificada BI-RADS 4ª citopunción; y a toda BI-RADS 4b, 4c o 5 biopsia por tru-cut, radioquirúrgica o esterotáxia. Resultados: se diagnosticaron 67 pacientes con cáncer (CA) de mama con edad promedio de 38,87 años, el 83% sin historia familiar. Los hallazgos mamográficos más frecuentes fueron las microcalcificaciones pleomórficas (34,3%) y nódulos estelares de alta densidad (27,6%). Los hallazgos ultrasonográficos predominantes fueron las lesiones sólidas, hipoecoicas con sombra acústica y márgenes angulados (70%); siendo el tipo histológico de CA más frecuente el carcinoma ductal infiltrante (85%). Conclusión: se observó una elevada incidencia de CA de mama en una población joven, de aparición espontánea, donde el hallazgo ultrasonográfico estuvo representado por las lesiones sólidas y le tipo histológico más frecuente fue el carcinoma ductal infiltrante.

Síndrome de perfusión arterial retrógrada en gemelos (trap): feto acardio: reporte de un caso / Reversal arterial perfusion syndrome in twins (trap): acardiac fetus: case report

Se presenta el caso de una paciente de 23 años de edad, procedente del Estado Barinas, II gesta, la cual presenta un embarazo gemelar monocorial, donde el primer feto tuvo desarrollo normal y falleció por dificultad respiratoria en el período neonatal y el segundo, fue un feto acardio anceps. Al examinar el feto se observó ausencia de corazón y pulmones, cerebro rudimentario y anomalías de las extremidades. La disección reveló epidermis con abundantes células vacuolizadas, dermis edematosa y ausencia del epiplón mayor. Los genitales externos femeninos estaban bien desarrollados. El examen radiológico mostró un cráneo pequeño, osificación de columna vertebral y anomalías óseas de manos y pies. Se hizo una revisión de la literatura sobre acardia en los últimos 30 años

We presente the case of a 23 year old patient, from Barinas State, II gravida, with a twin monochorial pregnancy, a normal fetus who died for respiratory distress in neonatal period and the other one, was an acardio anceps. The acardius presented absence of heart and lungs, a rudimentary brain, and anomalies of extremities. The dissection showed epidermis with numerous vacuolized cells, edematous dermis and absence of mayor epiploon. The external female genitals were well developed. Radiological screening showed a rudimentary cranium and anomalies of the hands and feet. We reviewed the last 30 years of acardia literature

Hallazgos acromiales asociados a lesiones del manguito de los rotadores en resonancia magnética / Acromial findings associated with rotator muff’s lesions in magnetic resonance

Objetivo: Evaluar mediante resonancia magnética las alteraciones acromiales asociadas a las lesiones del manguito de los rotadores (MR). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo prospectivo, descriptivo y transversal en 30 pacientes en edades comprendidas entre 40 y 70 años de edad que asistieron al centro imagenológico Resomer entre octubre y diciembre de 2007 con diagnóstico clínico de lesión del MR, utilizando un magneto de 1,5 T. Resultados: La mayoría de la población estudiada fue del sexo femenino (66,67%), la edad media fue 6,93 años con una desviación típica de 8,7 , con lesiones parciales en un 63,33%; el tipo de acromion dominante fue el ii en un 0%, de orientación anterior (90%), con os acromial ausente (96,66%). así mismo, se demostró hipertrofia de la articulación acromioclavicular en el 93,33% de los casos. la distancia glenoacromial tuvo un valor medio de 3,1 cm y una desviación típica de 0, , mientras que la distancia glenohumeral fue de 4,6 cm con una desviación típica de 0,46 y con índice acromial de 0,67. el espacio humeroacromial exhibió un valor medio de 6,3 mm con una desviación típica de 1,72. Conclusión: Las alteraciones acromiales predominantemente degenerativas son un factor condicionante de compresión. el resultado es el atrapamiento en forma de pinza con un mayor desgaste del tendón del supraespinoso con posterior afectación del resto de los tendones del mR, en la medida en que la exposición avanza.

Estudio anatomopatológico de un caso de mola parcial / Anathomopathologycal study of a parcial molar case

Se realizó el estudio de un feto masculino y su placenta, producto de una paciente de 38 años y 24 semanas de gestación. El feto mostró retraso en el crecimiento intrauterino. La placenta presentó macroscópicamente una zona normal y otra en forma de "racimos de uvas". El estudio histopatológico de las vesículas molares presentó: cambios hidrópicos de las vellosidades, ausencia de capilares, inclusiones trofoblásticas en el estroma, vellosidades de bordes festoneados e hiperplasia trofoblástica moderada. La degeneración hidrópica de las vellosidades coriales y la hipertrofia trofoblástica moderada observadaen las vesículas molares, es típica de la mola parcial

Higroma quístico fetal: reporte de un caso / Fetal cystic hygroma: case report

Se reporta el caso de una paciente con embarazo de 20 semanas a quien se le realizó ultrasonido detectándose un feto con una tumoración quística en la región cervical izquierda. Posterior al nacimiento, el estudio histopatológico de la tumoración reveló una neoplasia benigna mesenquimatosa compatible con un higroma quístico